Porphyrias

Porfiria adalah sekelompok kelainan darah bawaan yang langka. Orang dengan gangguan ini tidak membuat heme, komponen hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) dengan benar. Heme terbuat dari porfirin (senyawa organik yang terjadi secara alami di dalam tubuh) terikat dengan zat besi. Heme membantu sel darah merah (sel darah merah) membawa oksigen dan juga memberi RBCs warna mereka. Ini juga ditemukan di mioglobin, protein di jantung dan otot rangka.

Tubuh melewati beberapa langkah untuk membuat heme. Namun, pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini, menyebabkan porfirin menumpuk di jaringan dan darah. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari ringan hingga berat. Gejala porfiria yang paling umum adalah nyeri perut, kepekaan cahaya (menyebabkan ruam atau lepuh), dan masalah dengan otot dan sistem saraf. Gejala porfiri bervariasi dan bergantung pada enzim mana yang hilang.
Penyebab

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), sebagian besar jenis porfiria adalah autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya mewarisi gen abnormal dari satu orangtua. (JFP, 2012) Namun, faktor-faktor tertentu dapat memicu gejala, yang dikenal sebagai "serangan." Faktor termasuk:

    narkoba
    infeksi
    penggunaan alkohol
    hormon tertentu, seperti estrogen
    sinar matahari

Jenis

Ada beberapa jenis porfiria, yang diklasifikasikan ke dalam dua kategori: hati dan erythropoietic. Bentuk gangguan hati disebabkan oleh masalah di hati dan berhubungan dengan gejala seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk eritropoietik disebabkan oleh masalah pada sel darah merah.

Ada lima jenis porfirium hati:

    intermiten akut (AIP)
    hereditary coproporphyria (HCP)
    porfiria variegate
    defisiensi aminolevulinic acid dehydratase (AVADDP)
    porfiria cutanea tarda (PCT)

Menurut Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (NCBI), PCT adalah jenis porfiria yang paling umum. Ini terkait dengan kepekaan ekstrim terhadap sinar matahari. (NCBI, 2011)

Porfiri erythropoietic dikaitkan dengan sensitivitas cahaya. Ada dua jenis — muroporphyria dan protoporfiria.
Gejala

Gejala tergantung pada jenis porfiria. Nyeri perut yang parah hadir di semua jenis, serta urin yang berwarna coklat kemerahan. Ini disebabkan oleh penumpukan porfirin, dan biasanya terjadi setelah serangan.

Gejala yang terkait dengan penyakit hati termasuk:

    nyeri tungkai
    sakit saraf
    hipertensi
    tachycardia (detak jantung cepat)
    ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang terkait dengan penyakit erythropoietic termasuk:

    sensitivitas kulit ekstrim terhadap cahaya
    anemia (ketika tubuh tidak menghasilkan sel darah merah baru yang cukup)
    perubahan pigmentasi kulit
    perilaku tidak menentu terkait dengan paparan sinar matahari

Diagnosis Porfiria

Banyak tes yang dapat membantu mendiagnosis kondisi ini.

Tes yang mencari masalah fisik meliputi:

    computed tomography (CT) scan
    rontgen dada
    echocardiogram (EKG)

Tes untuk masalah darah meliputi:

    tes urine untuk fluoresensi
    tes urin porphobilinogen (PBG)
    hitung darah lengkap (CBC)

Pengobatan

Tidak ada obat untuk porfiria. Perawatan berfokus pada mengelola gejala. Sebagian besar kasus diobati dengan obat-obatan.

Perawatan untuk penyakit hati meliputi:

    beta blocker (Atenolol) untuk mengatur tekanan darah
    diet karbohidrat tinggi untuk membantu pemulihan
    opioid untuk manajemen nyeri
    hematin untuk mempersingkat serangan

Perawatan untuk penyakit erythropoietic termasuk:

    suplemen zat besi untuk anemia
    transfusi darah
    transplantasi sumsum tulang

Pencegahan

Porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau menghilangkan pemicu.

Faktor-faktor yang harus dihilangkan meliputi:

    narkoba
    Tekanan mental
    minum berlebihan
    antibiotik tertentu

Mencegah gejala erythropoietic berfokus pada mengurangi paparan cahaya oleh:

    tinggal di luar sinar matahari yang terang
    mengenakan lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung lainnya saat berada di luar
    meminta perlindungan selama operasi - dalam kasus yang jarang terjadi cedera fototoksik dapat terjadi. Ini terjadi ketika cahaya melubangi organ dan menyebabkan infeksi.

Komplikasi

Porfiria tidak dapat disembuhkan dan sulit untuk dikelola. Komplikasi sering terjadi. Mereka termasuk:

    koma
    batu empedu
    kelumpuhan
    kegagalan pernafasan
    penyakit hati dan kegagalan
    jaringan parut kulit

Prospek Porfiria Jangka Panjang

Prospek jangka panjang sangat bervariasi. Pasien mungkin tidak didiagnosis sampai setelah kerusakan telah dilakukan.

Kerusakan permanen mungkin termasuk:

    kesulitan bernapas yang membutuhkan oksigen terus menerus
    masalah berjalan
    serangan kecemasan
    jaringan parut

Diagnosis dini dapat membantu Anda menjalani kehidupan yang relatif normal. Manajemen juga sangat penting.

Jika Anda memiliki kondisi yang diwariskan, berbicaralah dengan seorang konselor genetik. Ia dapat membantu Anda memahami risiko menyerahkannya kepada anak-anak Anda.